Desde la secuenciación del Genoma Humano en el año 2001 y el proyecto Hap-Map en el 2005 (Asociasión Interncional para ubicar genes conectados a enfermedades y conocer sus respuestas terapéuticas), se ha podido comprender mejor la relación de la nutrición con los genes y la salud. Cabe recordar que la especie humana existen aproximadamente 25.000 genes y que cada persona tiene su propia variación de bases de DNA, de modo que las posibilidades de correlaciones entre genes y enfermedad, son incalculables.

Ya más de 1000 enfermedades han sido definidas como de origen genético, debido a una mutación específica de sus bases en el DNM (enfermedades monogenéticas). También muchas otras enfermedades crónicas no transmisibles (ECNT), se han descrito como debidas a variantes de diversos genes. Tal es el caso por ejemplo, de la obesidad la diabetes, hipertensión o el cáncer, Ellas son causadas por sets de variantes de genes que colectivamente contribuyen al inicio y desarrollo de la enfermedad (poligenéticas).

En la interfase del proceso de la nutrición y la genética, se ha desarrollado el concepto de la "Genómica Nutricional" que plantea que:

1. Los compuestos dietarios pueden actuar sobre el genoma humano de manera directa o Indirecta, alterando la estructura o la expresión de genes.

2. En algunas circunstancias, la dieta puede ser un factor de riesgo importante en el desarrollo de enfermedades.

3. Algunos genes son regulados dietariamente (normales y variantes) y pueden jugar un rol en el inicio, incidencia, progresión y/o severidad de las ECNT.

4. La influencia de la dieta sobre el balance de la salud y enfermedad depende de la información genética individual.

5. Intervenciones dietarias basadas en conocimiento de los requerimientos nutricionales, estado nutricional y genotipo, puede ser utilizada para prevenir, mitigar o curar ECNT.

Las ramas que derivan la "Genómica Nutricional" son conocidas como la Nutrigenética y Nutrigenómica.

El propósito de la Nutrigenética es entender como la información genética de cada individuo coordina una respuesta ante los nutrientes. Si la población fuera genéticamente idéntica todos tendrían una respuesta equivalente a los fármacos y nutrientes. Sin embargo, la identificación de polimorfismos ha sido una herramienta útil para el desarrollo de esta área donde el efecto de los nutrientes sobre los genes no debe ser desestimado y estos deben cumplir algunas condiciones como:

1. Los genes deben haber sido crónicamente activados durante la enfermedad y demostrar ser "sensibles" previamente a la intervención dietaria.

2. Los polimorfismos de un nucleótido (SNP) deben ser altamente prevalentes en la población.

3. Los genes deben presentar variaciones funcionales importantes, un rol jerárquico significativo en cascadas biológicas y/o metabólicas, deben estar asociados a biomarcadores y poseer una fácil interpretación en estudios clínicos.

Se ha observado en estudios clínicos una importante relación entre la variante genética e intervenciones dietarias en enfermedades como la insulina resistencia, diabetes tipo 2 y enfermedades cardiovasculares, donde se ha demostrado que la información genotípica individual puede ayudar en la administración de dietas con nutrientes específicos en la prevención y/o desarrollo de estas.

La Nutriogenómica estudia como los componentes de la dieta pueden alterar y/o modificar la expresión y/o estructuras, según la genética, individual. Esto plantea un interesante rol de la nutrición en la salud que apunta más allá del concepto simplista de la entrega de nutrientes y energía para el desarrollo de las funciones normales del organismo.

Estudios recientes han demostrado que algunos nutrientes y/o aumentos como resveratrol, vitamina C, té verde, probióticos y omega 3, tienen un rol ya sea en los mecanismos inflamatorios, el stress oxidativo o la génesis de ECNT.

En consecuencia, se debe considerar que los alimentos y la nutrición no sólo tienen un rol en la entrega de macronutrientes y micronutrientes para el adecuado funcionamiento, desarrollo y crecimiento del organismo, sino que potencialmente podrían llegar a ser utilizados como herramientas para el tratamiento, prevención de ECNT, tanto en individuos y poblaciones.

Actualmente los estudios epidemiológicos se limitan generalmente a establecer asociaciones entre consumo de nutrientes y prevalencia de enfermedades en poblaciones como en ocasiones no se encuentran genéticamente caracterizadas.

Establecer estas relaciones habitualmente resulta costoso y lleva tiempo para la identificación de marcadores específicos. Sin embargo, es muy probable que en los próximos 20 años o más, otros marcadores y técnicas de análisis van a ser utilizadas para los estudios de patologías nutricionales. No será raro que a futuro se llegue a reemplazar las tradicionales técnicas de laboratorio por nuevas formas de intervenir nutricionalmente a los pacientes, llegando al concepto de una nutrición personalizada, que actúe de una manera mas certera, eficaz y a un costo mas reducido.

Bibliografía Recomendada.

1. J Craig Venter et al. The Sequence of the Human Genome Science 2001,291,1304- 1352

2. ES. Lander et al. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 2001. 409(6822): 860-921

3. MM Hes. What Can Genome-Wide Association Studies Tell Us about the Genetics of Common Disease? PLoS Genet 2008 . 4(2): e33. doi:10.1371/journal.pgen.0040033

4. CM Bakker Gertruud et Al, Antiinflammatory dietary mix modulates inflammation and oxidative and metabolic stress in overweight men: a nutrigenomics approach Am J Clin Nutr 2010 91:41044-1059

5. F Fenech Michael . Dietary reference values of individual micronutrients and nutriomes for genome damage prevention: current status and a road map to the future Am J Clin Nutr 2010 91:5 1438S-1454S

• Jerusa Brignardello Guerra. Nutricionista